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  • 新生儿苯丙酮尿症的表现

    发布时间:2020年07月29日 14:24:11 来源:振东健康网 阅读量:13

    苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在代谢途中的酶缺陷所导致的比较常见的常染色体的隐性遗传性疾病,它是由于基因的突变造成的遗传性疾病。由于苯丙氨酸的代谢出现了障碍使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸,而导致从旁路代谢的而产生的苯丙酮酸、苯乙酸这些物质造成的脑损伤出现的疾病,它在新生儿期通过外周血的筛

    新生儿苯丙酮尿症的表现 什么是苯丙酮尿症 苯丙酮尿症的症状

    一、新生儿苯丙酮尿症的表现

    1.神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%)。

    继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重。
    常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。

    2.外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的苯丙酮尿症常伴湿疹。

    3.其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。


    二、苯丙酮尿会对宝宝造成什么影响

    苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的,如果不加治疗,3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣。

    到1岁时,他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。

    他们躯体发育可以较好,头发常比其兄弟姐妹的要黄。


    三、新生儿苯丙酮尿症能治好吗

    苯丙酮尿症无法治愈,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治愈。

    但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。

    新生儿应行早期筛查,若发现患儿,应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平,或者四氢生物喋呤治疗等。

    防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗,不会出现智力损害。
    若发现或治疗太晚,则会对大脑造成不可逆的损伤。


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