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黏多糖贮积症Ⅷ型

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别名:粘多糖病Ⅷ型、粘多糖增多症Ⅷ型、粘多糖贮积病Ⅷ型
疾病简介

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与…

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别名:粘多糖病Ⅷ型、粘多糖增多症Ⅷ型、粘多糖贮积病Ⅷ型

发病部位:其他

传染性:无传染性

治愈率:对症治疗为主,无法彻底根治

多发人群:儿童

相关症状:脾大,鼻梁低,关节肿大,眼距宽阔,异常矮小

是否医保:

挂号科室:内分泌科,儿科

治疗方法:药物治疗

治疗周期:终身治疗

治疗费用:市三甲医院约(3000-8000元)

临床检查:尿液粘多糖检测

症状 查看详细

典型症状:身材较同龄矮小、上部较短、肢体相对长、部分患者可关节肿大、以膝关节为主、患者面容多异常、表现为鼻梁低平、眼距增宽、智力低下、角膜正常、毛发多而粗

相关症状:脾大 鼻梁低 关节肿大 眼距宽阔


一、症状

一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。


二、诊断

本型诊断除智力低下和角膜正常外,其余症状基本与Ⅳ型相似。

病因 查看详细

一、发病原因

本病为常染色体隐性遗传。


二、发病机制

硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。

病理:同黏多糖贮积症Ⅳ型。

并发症 查看详细

常见并发症:肿胀

可并发关节肿大,肝脾轻度肿。

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