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软骨发育不全

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别名:胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒、软骨营养不良性侏儒
疾病简介

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响…

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别名:胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒、软骨营养不良性侏儒

发病部位:

传染性:无传染性

治愈率:30%

多发人群:自发性基因突变人群

相关症状: 颈部怕前屈,怕仰伸,下颌前突,肘关节畸形,肢体短缩畸形,颈部可前屈,怕仰伸

是否医保:

挂号科室:儿科,骨科

治疗方法:视具体情况而不同

治疗周期:3个月

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—1000元)

临床检查:Ⅰ级产前超声检查、MRI

症状 查看详细

早期症状:躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。


晚期症状:逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。

相关症状:肢体短缩畸形、肘关节畸形、颈部怕前屈,怕仰伸 颈部可前屈,怕仰伸、下颌前突。


一、症状

本病的主要临床表现:

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。


二、诊断

根据患者的典型身材、面貌,肢体缩小,以及手指呈三叉戟状,不难作出诊断。

病因 查看详细

主要病因:常染色体显性遗传,自发性基因突变。


一、发病原因

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。


二、发病机制

在所有骨的干骺端,特别是在长管状骨的干骺端,软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍,但膜内化骨不受影响,软骨细胞丧失正常排列和生长的功能,致使长骨的生长速度缓慢,而由于膜内化骨正常,骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良,在早期也不会出现关节的退行性改变。

并发症 查看详细

常见并发症:脑积水

关于本病的并发症,少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。

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