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天冬氨酰葡萄糖胺尿症

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别名:天冬氨酰基葡萄糖胺尿
疾病简介

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。

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别名:天冬氨酰基葡萄糖胺尿

发病部位:其他,骨

传染性:无传染性

治愈率:75%

多发人群:所有人群

相关症状: 面颊明显内陷,反复上呼吸道感染,短颈,语言障碍

是否医保:

挂号科室:儿科,内分泌科

治疗方法:药物治疗

治疗周期:3-6个月

治疗费用:市三甲医院约(3000—8000元)

临床检查:尿液镜检法、头颅平片、脊椎平片、胸部平片

症状 查看详细

典型症状:多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

相关症状:语言障碍、短颈、反复上呼吸道感染、面颊明显内陷。


一、症状

多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。


二、诊断

本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。

病因 查看详细

主要病因:由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致


一、发病原因

本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。


二、发病机制

正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键,这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用,通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸,而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时,就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。

本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。

并发症 查看详细

常见并发症:本病可并发精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他还可并发肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

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