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糖原累积症

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别名:糖原累积症、糖原累积病
疾病简介

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以…

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别名:糖原累积症、糖原累积病

发病部位:其他

传染性:无传染性

治愈率:40%

多发人群:先天性酶缺陷患者

相关症状:心脏增大,肌肉萎缩,肝功能不全 ,腹水,静脉曲张

是否医保:

挂号科室:儿科,消化内科

治疗方法:饮食、药物治疗

治疗周期:3个月

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000—50000元)

临床检查:尿酸、血脂、血液生化六项

症状 查看详细

典型症状:肝大、低血糖,肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等。

相关症状:静脉曲张、腹水、肌肉萎缩、肝功能不全、心脏增大、无力、肝肿大。


一、症状:

糖原累积症Ⅲ型。诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。

1.糖原累积症Ⅲ型

体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出,部分患儿在4~6岁时可出现脾肿大,此患儿可有肝纤维化的证据,但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。

除肝病变外,大部分患者有肌无力,尤其疾走和爬山时,但不会发生肌肉痉挛。部分患者有肌肉萎缩。糖原可累积在心脏,出现心脏增大。心电图有非特异性变化,但不发生心力衰竭和心律失常,肾脏不大。

低血糖较GSD-Ⅰ轻,青春期时肝脏有缩小趋势,只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。

2.糖原累积症Ⅳ型

婴儿出生后几个月多无症状,一岁内症状隐匿,但最早出现症状可在3个月时,最晚是15个月。可有一些非特异性消化道症状,肝、脾肿大,肝功能不全生长迟缓等症状和体征,肌肉张力低、萎缩。随病情发展可有腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张,该病诊断后存活期多为2~37个月,偶3~4年,最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。


二、诊断:

1.Ⅰ型诊断依据

(1)临床表现:肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。(2)血液生化检查:空腹血糖低血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高。(3)胰高糖素试验:胰高糖素0.5mg肌内注射,每15分钟测血糖持续2h,正常人10~20min后空腹血糖可上升3~4mmol/L,本病患者上升<0.1mmol/L2h内血糖仍不升高,乳酸上升3~6mmol/L,并加重已有的乳酸性酸中毒鶒,血pH值降低(4)肝穿刺活检:是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%火罐网葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失,细胞核内有大量糖原沉积。(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验:迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液,每10分钟取血1次共1h,测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量,患者血葡萄糖不升高,而乳酸明显上升。(6)骨骼X线检查:可见骨骺出现延迟及骨质疏松健康搜索。

2.Ⅱ型诊断依据

(1)症状和体征:患儿生长发育落后,心脏肥大,肌肉松弛。(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。(3)确诊依赖肌肉、肝脏活检,电镜示糖原颗粒沉积,缺乏α14-葡萄糖苷酶皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 (4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。

3.Ⅲ型诊断依据

(1)症状和体征:肝大、肌无力。(2)胰高糖素试验:清晨空腹肌内注射0.5mg后,患者血糖不升或上升很少;进食2h后肌内注射0.5mg,血糖可上升3~4mmol/L,血乳酸浓度不变。(3)肝脏或肌肉活检:用碘测定呈紫色反应,证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。(4)红细胞、白细胞淀粉α1,6-葡萄糖苷酶活性测定。

4.Ⅳ型诊断依据

患儿有肝硬化,肝脾肿大,黄疸和腹水肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。

5.Ⅴ型诊断依据

(1)症状和体征:肌肉活动受限,肌痉挛等。(2)束臂运动试验火罐网:患者上臂扎血压带,打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流,然后让病人伸曲手指反复运动1min,于运动前后测该臂血乳酸,正常人运动后乳酸增高,而患者血乳酸不升高(3)肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。

6.Ⅵ型诊断依据

(1)症状和体征:肝大,可有低血糖发生。(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高(3)肝活检糖原含量高,磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。

7.Ⅶ型诊断依据

(1)症状和体征:同Ⅴ型(2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶,红细胞中此酶活性低鶒。

8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据

①症状和体征:如肝大等。②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。

9.Ⅹ型诊断依据

①肝大。②胰高糖素试验阳性。③肝脏或肌肉活检。

10.O型诊断依据

①症状和体征。②胰高糖素试验:空腹试验无反应,餐后呈高血糖反应。③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%④红细胞糖原合成酶活性检测。

病因 查看详细

GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同,造成多种类型的糖原代谢病。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。

并发症 查看详细

常见并发症: 肝纤维化,肌肉萎缩,腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张。

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