欢迎来到振东健康网  
网站首页 男性健康 女性健康 育儿保健 老年健康 健康资讯 查药品 查疾病 健康自测

查疾病

您的当前位置:首页 > 查疾病 > 先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全

加入收藏

别名:克氏综合症、曲细精管发育不全、原发小睾丸症
疾病简介

本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959…

查看详细

别名:克氏综合症、曲细精管发育不全、原发小睾丸症

发病部位:男性生殖

传染性:无传染性

治愈率:50%

多发人群:男性群体

相关症状:无睾丸,睾丸发育不全,睾丸微小,睾丸萎缩,阴茎短

是否医保:

挂号科室:泌尿外科,生殖健康,男科

治疗方法:药物治疗,手术治疗

治疗周期:1个月

治疗费用:市三甲医院约(5000-20000元)

临床检查:睾酮、血清卵泡刺激素、雌二醇、精液检查、X染色质

症状 查看详细

典型症状:外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子

相关症状:无睾丸、阴茎短、睾丸微小、睾丸萎缩、睾丸发育不全、阴茎样尿道、阴茎异常勃起、睾丸增大和变硬。


一、症状

先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。


二、诊断

一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。

病因 查看详细

主要病因:染色体异常。


一、发病原因

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。


二、发病机制

迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46,XX。对这一奇怪现象的解释是:患者在胚胎发育中曾是嵌合体46,XX/47,XXY,不过XXY细胞系以后消失,或者后者比例极小,因而未被查出。

除嵌合体外,先天性睾丸发育不全还有许多变异类型,如48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY、49,XXXYY等。患者的X染色体愈多,智力发育障碍愈严重,男性化障碍程度亦更明显,并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合,XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少,只要有Y染色体就决定其表现型为男性。

并发症 查看详细

常见并发症:斜颈、隐睾。通常X性染色体数目愈多,则智力障碍愈严重,且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。

预防

相关文章更多>

检查

相关文章更多>

就诊

相关文章更多>

治疗

相关文章更多>

护理

相关文章更多>

饮食

相关文章更多>

相关用药信息 查看更多>

药品信息仅供参考,用药谨遵医嘱

暂无相关

最近浏览