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儿科
该科室共有89种疾病
基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸…
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。本病为常染色体隐性遗传。…
本病较多见,占先心病总数15%,女性多见。婴儿出生后10-15小时,动脉导管即开始功能性闭合。生后2个月至1岁,绝大多数已闭。1岁以后仍未闭塞者即为动脉导管未闭。
川崎病(Kawasaki diseaes)又称皮肤粘膜淋巴结综合症(muco-cuta-meous lymph node syndrome,MCLS),是一种以全身血管炎变为主要病变的小儿急性发热性出疹性疾病。1967年日本川崎富作医生首次报道。由于本病可发生严重心血管病变,所以引起人们的重视。近年…
克汀病因甲状腺机能低下而引起。由先天性缺乏甲状腺或甲状腺功能严重不足,人体会出现一系列的代谢障碍,致使骨骼、肌肉和中枢神经系统发育阻滞。患者智力低下,精神发育缓慢,皮肤有面团状浮肿,即粘液性水肿,由于骨化过程延缓,身体异常矮小。